NUESTRAS CAUSAS
FUNDACIÓN AHUCE
FUNDACIÓN AHUCE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza por una formación inadecuada del tejido óseo. Los huesos de los afectados son muy frágiles y se fracturan con más facilidad. Existen otras manifestaciones, como baja estatura, problemas respiratorios, musculatura débil, pérdida de audición, problemas de visión, escoliosis y dolor crónico. Se considera una patología poco frecuente debido a que su prevalencia se estima entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 20.000 nacidos y se calcula que en España existen alrededor de 2700 afectados.
ACIMET
ASOCIACIÓN NACIONAL DE AFECTADOS Y FAMILIARES POR ACIDEMIA METILMALÓNICA
La Acidemia Metilmalónica es una enfermedad congénita que provoca un defecto a nivel de una enzima, ocasionando como consecuencia un acúmulo del ácido metilmalónico. Se diagnostica por aumento de ácido metilmalónico en orina y se confirma mediante análisis molecular genético. Es una enfermedad rara con una prevalencia de 1 de cada 60.000 nacidos, de difícil diagnóstico tanto por su clínica inespecífica como por el escaso conocimiento sobre la misma por parte del personal sanitario.
DUCHENNE PARENT PROJET ESPAÑA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
ASOCIACIÓN MADRILEÑA DE FIBROSIS QUÍSTICA
FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
La Asociación Madrileña de Fibrosis Quística es una entidad sin ánimo de lucro que desarrolla iniciativas que garantizan el apoyo a las necesidades de las personas con fQ, sus familias y su entorno para lograr una mejor calidad de vida.
